MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1985

Incontinentia pigmenti (IP) and r(X). Tentative mapping of the IP locus to the X juxtacentromeric region.

de Grouchy J, Turleau C, Doussau de Bazignan M, Maroteaux P, Thibaud D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 45,X/46,X,r(X) mosaicism was observed in an incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger form) female patient, with mental retardation, short stature, and minor dysmorphisms. This observation is compatible with the regional assignment of the incontinentia pigmenti locus to the juxta-centromeric region of the X, the r(X) being of very small size.

Для цитирования: de Grouchy J, Turleau C, Doussau de Bazignan M, Maroteaux P, Thibaud D. Incontinentia pigmenti (IP) and r(X). Tentative mapping of the IP locus to the X juxtacentromeric region.. Annales de genetique. 1985.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.