Left-sided Duane's syndrome and retinal coloboma associated with contralateral microphthalmia.
Аннотация
Case report of a 15-year-old girl presenting with a left-sided Duane's retraction syndrome (DURS) in combination with ipsilateral retinal coloboma and contralateral microphthalmia. Abduction limitation as well as narrowing of the palpebral fissure and globe retraction during attempted adduction (type I DURS) was demonstrated in the left eye. Additionally, a retinal coloboma was observed in the nasal inferior quadrant of the left eye. No other somatic or developmental abnormalities were observed and karyotypic analysis was normal. This is the first case of non-syndromic unilateral DURS associated with a contralateral major ocular malformation. This unusual clinical combination probably arose from the embryonic action of an eye-specific disruptor.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.