MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1017/s1047951121003905

Медицинская библиотека · Cardiology in the young · 2021

Neonatal Marfan syndrome with missense variant of c.3706T>C undergoing bilateral atrioventricular valve replacement.

Kawamura Junpei, Ueno Kentaro, Kawano Yoshifumi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Neonatal Marfan syndrome is a rare condition with poor prognosis because of severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency. Mitral valve replacement is sometimes required in early infancy, while tricuspid valve replacement is rarely done. We report the first infant neonatal Marfan syndrome case with a missense variant of c.3706T>C in the fibrillin-1 gene that was successfully managed by mitral and tricuspid valve replacement. Early multiple-valve replacement may sometimes be required during infant age in this genetic syndrome.

Для цитирования: Kawamura Junpei, Ueno Kentaro, Kawano Yoshifumi. Neonatal Marfan syndrome with missense variant of c.3706T>C undergoing bilateral atrioventricular valve replacement.. Cardiology in the young. 2021. DOI: 10.1017/s1047951121003905.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.