MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35593

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2012

Grange syndrome: an identifiable cause of stroke in young adults.

Volonghi Irene, Frigerio Michele, Mardighian Dikran, Gasparotti Roberto, Del Zotto Elisabetta, Giossi Alessia, Costa Paolo, Poli Loris, Jeannin Guido, Gregorini Gina A, Padovani Alessandro, Pezzini Alessandro

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Grange syndrome is a disorder characterized by arterial occlusive disease, hypertension, congenital cardiac defects, bone fragility, brachysyndactyly, and learning disabilities. It was first described in four members of the same family and in two sporadic cases thereafter, suggesting the possibility of various patterns of inheritance. We report on the case of an 18-year-old female presenting with subarachnoid hemorrhage due to the rupture of a basilar artery aneurysm, and with distinctive systemic features including extensive vasculopathy, facial dysmorphisms and brachysyndactyly, consistent with the diagnosis of Grange syndrome. Although rare and not fully characterized, Grange syndrome should be included in the differential diagnosis of stroke at young age.

Для цитирования: Volonghi Irene, Frigerio Michele, Mardighian Dikran, Gasparotti Roberto, Del Zotto Elisabetta, Giossi Alessia, Costa Paolo, Poli Loris, Jeannin Guido, Gregorini Gina A, Padovani Alessandro, Pezzini Alessandro. Grange syndrome: an identifiable cause of stroke in young adults.. American journal of medical genetics. Part A. 2012. DOI: 10.1002/ajmg.a.35593.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.