Vestnik oftalmologii · 2013
[Clinical and molecular genetic analysis of hereditary optic neuropathies].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avetisov S É, Sheremet N L, Vorob'eva O K, Eliseeva É G, Chukhrova A L, Loginova A N, Khanakova N A, Poliakov A V
Аннотация
DNA samples of 50 patients with optic neuropathy (ON) associated with congenital cataract were studied to find 3 major mt-DNA mutations (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C), mutations in "hot" regions of OPA 1 gene (exons 8, 14, 15, 16, 18, 27, 28) and in the entire coding sequence of OPA3 gene for molecular genetic confirmation of diagnosis of hereditary Leber and autosomal dominant ON. Primary mutations of mtDNA responsible for hereditary Leber ON were found in 16 patients (32%). Pathogenic mutations of OPAl gene (c.869G>A and c. 2850delT) were identified in 2 patients (4%), these mutations were not found in the literature. OPA3 gene mutations were not revealed.