Journal of medical genetics · 1998
Beckwith-Wiedemann syndrome in a child with chromosome 18q deletion.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brewer C M, Lam W W, Hayward C, Grace E, Maher E R, FitzPatrick D R
Аннотация
Molecular genetic investigation of a female infant with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) showed loss of IGF2 imprinting but no evidence of uniparental disomy. In addition, a deletion of chromosome 18q22.1 was identified in this infant without clinical features of 18q-syndrome (microcephaly, short stature, hypotonia). The association of a chromosome 18 deletion and BWS may be coincidental or may indicate the location of a trans activating regulator element for maintenance of IGF2 imprinting.
Предметные рубрики MeSH
Beckwith-Wiedemann SyndromeChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 18Ear, ExternalFacial NeoplasmsFemaleGenomic ImprintingHemangioma, CapillaryHernia, UmbilicalHumansInfant, NewbornInfant, PrematureInsulin-Like Growth Factor IIKaryotypingMacroglossiaMalePolymerase Chain ReactionPolymorphism, GeneticPregnancyPregnancy Complications