Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 2006
Ocular manifestations of chromosome 14 terminal deletion.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chung Ida, Chawla Radhika, FitzGerald David E
Аннотация
A boy with chromosome 14 terminal (14q32.3) deletion presented with typical facial dysmorphism, mental retardation, and hypotonia. Ocular examination revealed esotropia, jerk nystagmus, microcornea, and retinal-choroidal colobomas. We report the first case of microcorneas and colobomas in association with chromosome 14 terminal deletion to help further define this clinical syndrome.