MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/0971-6866.108053

Медицинская библиотека · Indian journal of human genetics · 2012

Orofaciodigital syndrome type-VI (Varadi-Papp syndrome) with several Y-shaped metacarpals.

Mahato Pulak R, Pandey Shashi B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Orofaciodigital syndrome type-VI (Varadi-Papp Syndrome) is a rare autosomal recessive disorder characterized by variable orofacial anomalies, central polydactyly of the hands, and cerebellar dysgenesis (mainly hypoplasia or aplasia of vermis, rarely Dandy-Waker anomaly). Here a case of Varadi-Papp syndrome with recurrent episodic tachypnea-apnea, minimal orofacial features, several Y-shaped metacarpals, and cerebellar vermis hypoplasia, diagnosed in the neonatal age, is reported for the first time in Indian literature. The importance of early accurate diagnosis of this rare disease for proper genetic counseling and prenatal case detection of pregnancy at risk is also emphasized as the prognosis is poor in almost all cases.

Для цитирования: Mahato Pulak R, Pandey Shashi B. Orofaciodigital syndrome type-VI (Varadi-Papp syndrome) with several Y-shaped metacarpals.. Indian journal of human genetics. 2012. DOI: 10.4103/0971-6866.108053.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.