Clinical immunology (Orlando, Fla.) · 2019
Profound immunodeficiency with severe skin disease explained by concomitant novel CARMIL2 and PLEC1 loss-of-function mutations.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maccari Maria E, Speckmann Carsten, Heeg Maximilian, Reimer Antonia, Casetti Federica, Has Cristina, Ehl Stephan, Castro Carla N
Аннотация
This study reports a patient with severe skin disease in the context of profound immunodeficiency explained by two concomitant genetic diseases caused by two novel homozygous loss-of-function mutations in PLEC1 and CARMIL2. The work provides additional information on the clinical and immunological manifestations of CARMIL2 deficiency and highlights the particular diagnostic and therapeutic challenge represented by the concomitant presence of two rare monogenic disorders.