Recenti progressi in medicina · 1994
[Myoglobinuria due to a deficiency of carnitine palmitoyltransferase II. A clinical case report].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Venturini E, Pupeschi L
Аннотация
The most frequent metabolic cause of myoglobinuria seems to be carnitine palmitoyl-transferase II deficiency. The authors describe a case, trying to explain the peculiarities and the importance, for the prognosis, of the residual enzymatic activity. The genetical etiology of the disease emphasize the role of hygienic behavior and of the L-carnitine as pathogenetic therapy.