Journal de genetique humaine · 1983
[Homogeneous triploidy in 2 premature infants (69 XXY)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gouyon J B, Kamp A, Couillault G, Turc-Carel C, Nivelon-Chevallier A, Alison M, Feldman J P
Аннотация
Two new cases of 69 XXY triploidy in live-born neonates are reported. As in 40 others cases of literature observed after 24 weeks of gestation, this chromosome abnormality was lethal. The clinical features are: a large posterior fontanelle, low set ears, syndactylies of hands and feet, and genital abnormalities in the presence of a 69 XXY karyotype. The first patient present a macrocytosis of red blood cells. Macrocytosis, large polymorphonuclear leukocytes and platelets can evoke the diagnosis of triploidy in a malformed newborn.