MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2023-257142

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2023

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with benign enlargement of subarachnoid space in infancy.

Maldar Shadab B, Pinto Christopher Jude, Kumar Uday, Vairaprakasam Swathi Pitchiammal

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome is a rare disorder generally characterised by a craniofacial nevus with multisystemic presentations. Our patient, an infant, was brought to the emergency department in a postictal state following a first seizure episode. A physical examination showed a solitary dark brown, well-demarcated verrucous plaque extending from the patient's left temporal region to the left mandible without crossing the midline. Epibulbar choristomas were present on the ipsilateral side of the craniofacial lesion. Neuroimaging showed benign enlargement of the subarachnoid space. Due to the known risk of seizures associated with this condition, the patient was started on levetiracetam and showed adequate compliance. We present this as the first reported case of Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with benign enlargement of the subarachnoid space in an infant presenting with seizures to emphasise the value of collaboration among multidisciplinary professionals to improve the quality of care for such patients.

Для цитирования: Maldar Shadab B, Pinto Christopher Jude, Kumar Uday, Vairaprakasam Swathi Pitchiammal. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with benign enlargement of subarachnoid space in infancy.. BMJ case reports. 2023. DOI: 10.1136/bcr-2023-257142.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.