Clinical genetics · 1986
Deleted ring chromosome 22 in a mentally retarded boy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gustavson K H, Arancibia W, Eriksson U, Svennerholm L
Аннотация
A mentally retarded boy with a ring chromosome 22, where most of band q13 was deleted, is reported. The fact that the leucocyte beta-galactosidase and alpha-galactosidase B activities were normal, but the arylsulphatase A activity only half of the normal is consistent with a gene dosage effect and that the arylsulphatase A locus is located more distally, than the gene loci for the other two enzymes, in the deleted part of 22q13.