Netherlands heart journal : monthly journal of the Netherlands Society of Cardiology and the Netherlands Heart Foundation · 2013
Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Engelen K, Postma A V, van de Meerakker J B A, Roos-Hesselink J W, Helderman-van den Enden A T J M, Vliegen H W, Rahman T, Baars M J H, Sels J-W, Bauer U, Pickardt T, Sperling S R, Moorman A F M, Keavney B, Goodship J, Klaassen S, Mulder B J M
Аннотация
Ebstein's anomaly is a rare congenital heart malformation characterised by adherence of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve to the underlying myocardium. Associated abnormalities of left ventricular morphology and function including left ventricular noncompaction (LVNC) have been observed. An association between Ebstein's anomaly with LVNC and mutations in the sarcomeric protein gene MYH7, encoding β-myosin heavy chain, has been shown by recent studies. This might represent a specific subtype of Ebstein's anomaly with a Mendelian inheritance pattern. In this review we discuss the association of MYH7 mutations with Ebstein's anomaly and LVNC and its implications for the clinical care for patients and their family members.