MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1991
A de novo translocation t(3;17)(q26.3;q23.1) in a child with Cornelia de Lange syndrome.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A female infant with Cornelia de Lange syndrome and severe limb reduction defects is described. Chromosome analysis showed a de novo translocation with breakpoints at 3q26.3 and 17q23.1. This is the first reported case of a de novo translocation associated with this syndrome.
Для цитирования: Ireland M, English C, Cross I, Houlsby W T, Burn J. A de novo translocation t(3;17)(q26.3;q23.1) in a child with Cornelia de Lange syndrome.. Journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1136/jmg.28.9.639.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.