MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of the American Academy of Dermatology · 2002
Exclusion of COL7A1 mutation in Kindler syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
We describe a patient with Kindler syndrome with an 18-year follow-up who was initially misdiagnosed as suffering from dystrophic epidermolysis bullosa. The patient's skin showed broad reticulate labeling for collagen VII and reduplication of the lamina densa. Screening of this patient's DNA excluded any pathogenic COL7A1 mutations.
Для цитирования: Yasukawa Kana, Sato-Matsumura Kazuko C, McMillan James, Tsuchiya Kikuo, Shimizu Hiroshi. Exclusion of COL7A1 mutation in Kindler syndrome.. Journal of the American Academy of Dermatology. 2002. DOI: 10.1067/mjd.2002.117523.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.