The British journal of ophthalmology · 2005
Gorlin syndrome: the PTCH gene links ocular developmental defects and tumour formation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ragge N K, Salt A, Collin J R O, Michalski A, Farndon P A
Аннотация
AIM: To identify a gene linking microphthalmia with cyst with early onset medulloblastoma.
METHODS: Mutation analysis of the PTCH gene.
RESULTS: A mutation in exon 10 of the PTCH gene was identified, confirming a diagnosis of Gorlin syndrome.
CONCLUSIONS: This is the first genetically identified mutation giving rise to microphthalmia with cyst and provides a valuable link in the eye developmental gene pathway.
METHODS: Mutation analysis of the PTCH gene.
RESULTS: A mutation in exon 10 of the PTCH gene was identified, confirming a diagnosis of Gorlin syndrome.
CONCLUSIONS: This is the first genetically identified mutation giving rise to microphthalmia with cyst and provides a valuable link in the eye developmental gene pathway.