Clinical genetics · 1990
Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rudd N L, Klimek M L
Аннотация
Four sibs with varying degrees of caudal dysgenesis are described. Case 1 showed aberrant umbilical cord vasculature with a single umbilical artery near the placental insertion. Cases 2 and 3 showed full sirenomelia, one with a complex congenital heart defect. Case 4 had an imperforate anus and an excessively long umbilical cord. The father's half-sib had an imperforate anus, rectovaginal fistula and genitourinary anomalies. A dominant gene with reduced penetrance is likely.