MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/2156-7514.95432

Медицинская библиотека · Journal of clinical imaging science · 2012

Report of Two Siblings with Overlapping Features of Ellis-van Creveld and Weyers Acrodental Dysostosis.

Shetty Devi C, Singh Harkanwal P, Kumar Prince, Verma Chanchal

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Skeletal dysplasias are a heterogenous group of disorders combining abnormalities in the skull and other skeletal bones. Weyers acrofacial dysostosis also known as Weyers acrodental dysostosis was first described in 1952, by Weyers, as a postaxial polydactyly, which had features distinct from, yet some in common with the Ellis-van Creveld Syndrome (EvC). Both the syndromes have been mapped to the same chromosome, 4p16. The cases reported here highlight the overlapping features of both syndromes, which are dissimilar in mode of inheritance and phenotypic severity, emphasizing the need for genetic analysis, to categorize these conditions.

Для цитирования: Shetty Devi C, Singh Harkanwal P, Kumar Prince, Verma Chanchal. Report of Two Siblings with Overlapping Features of Ellis-van Creveld and Weyers Acrodental Dysostosis.. Journal of clinical imaging science. 2012. DOI: 10.4103/2156-7514.95432.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.