MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1994
First case of deletion 14q11.2q13: clinical phenotype.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
The first case of interstitial deletion 14q11.2q13 is related. The patient showed a severe neurological picture, microcephaly, right plagiocephaly, bilateral cryptorchidy, left hip subluxation and various dysmorphisms. The authors analyzed the characteristic symptoms in order to obtain the specific clinical phenotype. In addition they programmed a clinical follow-up to evaluate the life expectation and the evolution of the disease.
Для цитирования: Grammatico P, de Sanctis S, di Rosa C, Cupilari F, del Porto G. First case of deletion 14q11.2q13: clinical phenotype.. Annales de genetique. 1994.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.