American journal of medical genetics · 1991
Apparent CHARGE association and chromosome anomaly: chance or contiguous gene syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clementi M, Tenconi R, Turolla L, Silvan C, Bortotto L, Artifoni L
Аннотация
This report concerns 2 unrelated patients with apparent CHARGE association and a chromosome abnormality, resulting from different unbalanced familial translocations involving chromosomes 2 and 18 in one family, and chromosomes 3 and 22 in the other. Although the identification of two different chromosome abnormalities might be due to chance, the observation of a long arm deletion of chromosome 22 in patients 2 and of the frequent coexistence of CHARGE association and DiGeorge anomaly raise the possibility of a contiguous gene syndrome in at least some CHARGE cases.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChoanal AtresiaChromosome AberrationsChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 2Chromosomes, Human, Pair 22Chromosomes, Human, Pair 3DwarfismFemaleHeart Defects, CongenitalHumansImmunologic Deficiency SyndromesInfantIntellectual DisabilityLeukocyte CountMalePhenotypeSyndromeT-Lymphocyte SubsetsTranslocation, Genetic