BMJ case reports · 2012
Oro-dental findings in Bardet-Biedl syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Majumdar Utpal, Arya Gaurav, Singh Santosh, Pillai Ajay, Nair Preeti P
Аннотация
The Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a human genetic disorder with an array of clinical features affecting many body systems. BBS is a pleiotropic disorder with mostly monogenic causes. It is also considered a primary ciliopathy syndrome. It is characterised by obesity, pigmentary retinopathy, polydactyly, mental deficiency and hypogonadism and recently a sixth feature, renal disease, has also been described. Since none of the diverse symptoms of BBS by itself is diagnostic of the disorder and many of the symptoms only become apparent over time, diagnosis of the BBS is often delayed until about 9 years of age when visual problems first appear.