MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1590

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2001

Axenfeld anomaly and retinal changes in Ramon syndrome: follow-up of two sibs.

Parkin B, Law C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two siblings with Ramon syndrome (MIM 266270) were found at follow-up to have anterior and posterior segment ocular abnormalities, including Axenfeld anomaly, retinopathy, and pale anomalous optic discs. These features were not described in the original report on this family. A recent report of another family with Ramon syndrome describes pigmentary retinopathy and optic disc pallor. It may be concluded that ocular abnormalities are another feature of this syndrome with anterior chamber abnormalities present at birth and retinopathy developing later.

Для цитирования: Parkin B, Law C. Axenfeld anomaly and retinal changes in Ramon syndrome: follow-up of two sibs.. American journal of medical genetics. 2001. DOI: 10.1002/ajmg.1590.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.