Neurology · 1993
Phosphoglycerate kinase deficiency: biochemical and molecular genetic studies in a new myopathic variant (PGK Alberta).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tonin P, Shanske S, Miranda A F, Brownell A K, Wyse J P, Tsujino S, DiMauro S
Аннотация
Biochemical analysis of muscle in a 37-year-old man with exercise intolerance, myalgia, recurrent myoglobinuria, and retinitis pigmentosa showed phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency. Kinetic and physical characteristics of the mutant enzyme differed from those of two previously reported cases, suggesting a distinct mutation. Southern blot analysis showed similar bands in patient and control, but Northern blot analysis of muscle mRNA showed an abnormally large message. These data demonstrate that PGK deficiency is clinically, biochemically, and genetically heterogeneous.