Neuropediatrics · 2024
Precision Medicine in Angelman Syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manssen Lena, Krey Ilona, Gburek-Augustat Janina, von Hagen Cornelia, Lemke Johannes R, Merkenschlager Andreas, Weigand Heike, Makowski Christine
Аннотация
Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disorder caused by a loss of function of UBE3A on the maternal allele. Clinical features include severe neurodevelopmental delay, epilepsy, sleep disturbances, and behavioral disorders. Therapy currently evolves from conventional symptomatic, supportive, and antiseizure treatments toward alteration of mRNA expression, which is subject of several ongoing clinical trials.This article will provide an overview of clinical research and therapeutic approaches on AS.