Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2010
High-resolution human genome structure by single-molecule analysis.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teague Brian, Waterman Michael S, Goldstein Steven, Potamousis Konstantinos, Zhou Shiguo, Reslewic Susan, Sarkar Deepayan, Valouev Anton, Churas Christopher, Kidd Jeffrey M, Kohn Scott, Runnheim Rodney, Lamers Casey, Forrest Dan, Newton Michael A, Eichler Evan E, Kent-First Marijo, Surti Urvashi, Livny Miron, Schwartz David C
Аннотация
Variation in genome structure is an important source of human genetic polymorphism: It affects a large proportion of the genome and has a variety of phenotypic consequences relevant to health and disease. In spite of this, human genome structure variation is incompletely characterized due to a lack of approaches for discovering a broad range of structural variants in a global, comprehensive fashion. We addressed this gap with Optical Mapping, a high-throughput, high-resolution single-molecule system for studying genome structure. We used Optical Mapping to create genome-wide restriction maps of a complete hydatidiform mole and three lymphoblast-derived cell lines, and we validated the approach by demonstrating a strong concordance with existing methods. We also describe thousands of new variants with sizes ranging from kb to Mb.