Journal of medical genetics · 1982
Inherited partial X chromosome duplication in a mentally retarded male.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nielsen K B, Langkjaer F
Аннотация
A mentally retarded male patient with a structurally abnormal X chromosome is reported (karyotype 46, dir dup (X)(p11.2 leads to p21.2)Y). In the normal mother a similar X chromosome duplication was found, which was preferentially inactivated. Xg blood groups were studied in the family. The findings indicated that recombination took place at maternal meiosis, as both karyotypically normal sons and the proband were Xg(a-), the mother being Xg(a+). Functional X chromosome disomy may explain clinical abnormalities in reported patients with X duplication and a normal Y chromosome.