MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2021.102390

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2021

Generation of a human iPSC line QDMHi001-A from a patient with Marfan syndrome carrying a heterozygous c.6772 T > C variant in FBN1.

Wu Suihan, Zhang Zhendong, Wang Lei, Yu Jin

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Variants in FBN1 are associated with Marfan Syndrome, an autosomal dominant disorder with clinical features that involve the musculoskeletal, cardiovascular and ocular systems. We generated a human iPSC line QDMHi001-A from a patient with Marfan syndrome and a heterozygous c.6772 T > C (p.Cys2258Arg) variant in FBN1. This line will be a valuable resource for in vitro disease modeling and drug testing for Marfan syndrome.

Для цитирования: Wu Suihan, Zhang Zhendong, Wang Lei, Yu Jin. Generation of a human iPSC line QDMHi001-A from a patient with Marfan syndrome carrying a heterozygous c.6772 T > C variant in FBN1.. Stem cell research. 2021. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102390.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.