MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2013
Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS) as part of Fraser syndrome: ultrasound and autopsy findings.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS) is a potential lethal condition. We describe a case report of CHAOS, with additional malformations diagnosed at 20 weeks. Autopsy findings are suggestive for Fraser syndrome (cryptophthalmos-syndactyly syndrome; OMIM 219000). The diagnosis was confirmed by mutation analysis of FRAS1.
Для цитирования: Mesens T, Witters I, Van Robaeys J, Peeters H, Fryns J P. Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS) as part of Fraser syndrome: ultrasound and autopsy findings.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2013.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.