MedElevator
Войти в исследования Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2024
Duane syndrome in association with congenital disorder of glycosylation type Ig (ALG12-CDG).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Joy, Kolin David A, Nallasamy Sudha, Kolin Talia
Аннотация
Congenital disorders of glycosylation type I (CDG-I) are a group of autosomal recessive genetic multisystem disorders that arise from defective glycoprotein biosynthesis. Although ocular abnormalities have been described in patients with CDG-I, few ocular abnormalities have been associated with ALG12-CDG (CDG-Ig), a rare subtype of CDG-I. We report a case of Duane syndrome, a congenital strabismus syndrome, in a 17-year-old young woman with ALG12-CDG.