MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2024.103954

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2024

Duane syndrome in association with congenital disorder of glycosylation type Ig (ALG12-CDG).

Li Joy, Kolin David A, Nallasamy Sudha, Kolin Talia

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Congenital disorders of glycosylation type I (CDG-I) are a group of autosomal recessive genetic multisystem disorders that arise from defective glycoprotein biosynthesis. Although ocular abnormalities have been described in patients with CDG-I, few ocular abnormalities have been associated with ALG12-CDG (CDG-Ig), a rare subtype of CDG-I. We report a case of Duane syndrome, a congenital strabismus syndrome, in a 17-year-old young woman with ALG12-CDG.

Для цитирования: Li Joy, Kolin David A, Nallasamy Sudha, Kolin Talia. Duane syndrome in association with congenital disorder of glycosylation type Ig (ALG12-CDG).. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2024. DOI: 10.1016/j.jaapos.2024.103954.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.