Медицинская библиотека · Indian journal of human genetics · 2011
Familial clustering of a rare syndrome.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.
Для цитирования: Nadkarni Jayashree, Ganesh Hari, Dwivedi Rashmi. Familial clustering of a rare syndrome.. Indian journal of human genetics. 2011. DOI: 10.4103/0971-6866.82189.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.