MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/0971-6866.82189

Медицинская библиотека · Indian journal of human genetics · 2011

Familial clustering of a rare syndrome.

Nadkarni Jayashree, Ganesh Hari, Dwivedi Rashmi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.

Для цитирования: Nadkarni Jayashree, Ganesh Hari, Dwivedi Rashmi. Familial clustering of a rare syndrome.. Indian journal of human genetics. 2011. DOI: 10.4103/0971-6866.82189.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.