MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.34204

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011

Two sisters resembling Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome.

Aravena Teresa, Passalacqua Cristóbal, Pizarro Oscar, Aracena Mariana

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome (GCMS), was describe initially by Gorlin et al. [Gorlin et al. (1960)] in two sisters with craniosynostosis, hypertrichosis, hypoplastic labia majora, dental defects, eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence. Two other sporadic instances have been documented. Here, we report on two sisters with a condition with some similarities to GCMS as well as some differences, which could represent either previously unreported variability in GCMS, or it may represent a novel disorder.

Для цитирования: Aravena Teresa, Passalacqua Cristóbal, Pizarro Oscar, Aracena Mariana. Two sisters resembling Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.34204.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.