Revue medicale suisse · 2019
[Alagille Syndrome].
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wakim El-Khoury Jeanine, Venetz Jean-Pierre, Rutz Tobias, Sciarra Amedeo, Unger Sheila, Sempoux Christine, Moradpour Darius, Fraga Montserrat
Аннотация
Alagille syndrome is a rare disorder with low physician awareness. It affects multiple organs and thus patient management involves several medical specialties. It is an autosomal dominant disorder with significant intrafamilial variability. The most frequent clinical manifestations are neonatal jaundice, chronic cholestasis as well as cardiac, ocular and skeletal malformations associated with characteristic facial features. Inherited mutations affect the Notch pathway. Although the molecular basis of Alagille syndrome is well defined, no specific targeted therapy exists.