MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1442-9071.2011.02728.x

Медицинская библиотека · Clinical & experimental ophthalmology · 2011

Genetic eye research in Tasmania: a historical overview.

Mackey David A

Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Although considerable recent work on hereditary eye diseases in Tasmanian families has been published, much of this depended on a century of meticulous pedigree collection by earlier clinical researchers. This article reviews some of the historical papers and the importance they have played in gene discovery and understanding of ophthalmic genetics. Tasmanian families have contributed to the identification of genes for X-linked megalocornea, Leber's hereditary optic neuropathy, retinitis pigmentosa, congenital cataract, ptosis, keratoconus, glaucoma and myopia. The true value of the Tasmanian pedigrees will be realized with the translation of genetic discoveries into early diagnosis and treatment for these eye diseases.

Для цитирования: Mackey David A. Genetic eye research in Tasmania: a historical overview.. Clinical & experimental ophthalmology. 2011. DOI: 10.1111/j.1442-9071.2011.02728.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.