Kidney international · 2020
Next-generation sequencing for detection of somatic mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Devuyst Olivier, Pei York
Аннотация
Mosaicism is defined as the presence of 2 genetically different populations of cells in a single organism, resulting from a mutation during early embryogenesis. Hopp et al. characterized mosaicism in 20 unresolved ADPKD families, using next-generation sequencing techniques with DNA isolated from blood cells. Mosaicism may be involved in 1% of ADPKD families, and it may explain some atypical disease phenotypes.