MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/sjp-14-71

Медицинская библиотека · Sudanese journal of paediatrics · 2014

Apert Syndrome: Late presentation and treatment challenges.

Kheir Abdelmoneim E M, Hamed Ahlam A, Maki Wala M, Hasan Lina H M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial anomalies, and severe symmetrical syndactyly of the hands and feet. Anomalies of the viscera, skeleton and cardiovascular system have also been reported… Untreated craniosynostosis leads to inhibition of brain growth and an increase in intracranial and intraorbital pressure. Most cases are sporadic, resulting from new mutations with a paternal age effect. The prognosis of Apert Syndrome depends on the severity of brain malformation and early surgical interventions. We describe a Sudanese infant with Apert syndrome who presented for the first time at the age of three months and had limited options for intervention.

Для цитирования: Kheir Abdelmoneim E M, Hamed Ahlam A, Maki Wala M, Hasan Lina H M. Apert Syndrome: Late presentation and treatment challenges.. Sudanese journal of paediatrics. 2014. DOI: 10.1136/sjp-14-71.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.