Journal of human immunity · 2026
Mosaic TLR8 gain-of-function in an elderly female treated with JAK inhibitor and adjunctive therapy.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patel Jenny A, Saucier Nermina, Gil Hwi M, Schmitz Elizabeth G, Ruzinova Marianna B, Saffaf Ayah, Blinder Morey, Mehta-Shah Neha, Crees Zachary D, Cooper Megan A, Zimmerman Ofer
Аннотация
We report severe neutropenia in a 77-year-old female with mosaic TLR8 gain-of-function due to a novel variant. Treatment with ruxolitinib, prednisone, and GM-CSF resulted in clinical improvement. This case expands the phenotypic spectrum beyond pediatric and male cohorts, highlighting mosaicism in late-onset immune dysregulation.