Epigenomics · 2009
Human imprinting syndromes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lim Derek Hk, Maher Eamonn R
Аннотация
Human imprinting disorders can provide critical insights into the role of imprinted genes in human development and health, and the molecular mechanisms that regulate genomic imprinting. To illustrate these concepts we review the clinical and molecular features of several human imprinting syndromes including Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, pseudohypoparathyroidism, transient neonatal diabetes, familial complete hydatidiform moles and chromosome 14q32 imprinting domain disorders.
Предметные рубрики MeSH
Adaptor Proteins, Signal TransducingAngelman SyndromeBeckwith-Wiedemann SyndromeChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 11Chromosomes, Human, Pair 14Chromosomes, Human, Pair 15Chromosomes, Human, Pair 20Chromosomes, Human, Pair 6Diabetes MellitusFemaleFibrous Dysplasia, PolyostoticGenomic ImprintingHumansHydatidiform MoleMultigene FamilyMutationPrader-Willi SyndromePregnancyPseudohypoparathyroidismSilver-Russell SyndromeUniparental Disomy