Human genome variation · 2025
DHX37 variants in patients with 46,XY disorders or differences of sex development.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Katoh-Fukui Yuko, Saito Daisuke, Narumi Hiroko, Hattori Atsushi, Igarashi Maki, Uehara Erika, Shima Hirohito, Kanno Junko, Hasegawa Yukihiro, Horikawa Reiko, Nagasaki Keisuke, Fukami Maki
Аннотация
Here, using whole-exome sequencing of a cohort of 17 Japanese patients with 46,XY disorders or differences of sex development, we identified two pathogenic DEAH-box helicase 37 (DHX37) variants in three patients. We also identified a patient with a likely pathogenic variant in SOX9 and a rare likely benign variant in DHX37. This Data Report highlights the genetic and phenotypic diversity of DXH37 variants.