Clinical genetics · 2021
KRAS mutation identified in a patient with melorheostosis and extended lymphangiomatosis treated with sirolimus and trametinib.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lacasta-Plasin Clara, Martinez-Glez Victor, Rodriguez-Laguna Lara, Cervantes-Pardo Antonio, Martinez-Menchon Teresa, Sanchez-Jimenez Regina, Campos-Dominguez Minia
Аннотация
Detection of KRAS mutation in skin biopsy in a patient with melorheostosis, lymphantiomatosis and vascular stenosis. She was successfully treated with trametinib.
Предметные рубрики MeSH
Antineoplastic Combined Chemotherapy ProtocolsBiopsyChild, PreschoolDNA-Binding ProteinsDisease ManagementFemaleGenetic Association StudiesGenetic Predisposition to DiseaseGerm-Line MutationHumansLymphangioleiomyomatosisMelorheostosisMembrane ProteinsMutationProto-Oncogene Proteins p21(ras)PyridonesPyrimidinonesSirolimusTomography, X-Ray ComputedTreatment Outcome