The FEBS journal · 2021
Modeling CSF-1 receptor deficiency diseases - how close are we?
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chitu Violeta, Gökhan Şölen, Stanley E Richard
Аннотация
The role of colony-stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) in macrophage and organismal development has been extensively studied in mouse. Within the last decade, mutations in the CSF1R have been shown to cause rare diseases of both pediatric (Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis, OMIM #618476) and adult (CSF1R-related leukoencephalopathy, OMIM #221820) onset. Here we review the genetics, penetrance, and histopathological features of these diseases and discuss to what extent the animal models of Csf1r deficiency currently available provide systems in which to study the underlying mechanisms involved.