MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3171/2024.5.jns24980

Медицинская библиотека · Journal of neurosurgery · 2024

Genetics and molecular pathophysiology of normal pressure hydrocephalus.

Mehta Neel H, Maury Eduardo A, Buller Zachary, Duy Phan Q, Fortes Carla, Alper Seth L, Erson-Omay E Zeynep, Kahle Kristopher T

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) is characterized by dilation of the cerebral ventricles without increased cerebral pressure. Patients typically present with cognitive impairment, gait abnormalities, and urinary incontinence. Despite current guidelines for diagnosis and surgical intervention, there is little consensus on the pathophysiology of iNPH. Familial cases and genomic studies of iNPH have recently suggested an underappreciated role of genetics in disease pathogenesis, implicating mechanisms ranging from dysregulated CSF dynamics to underlying neurodegenerative or neuroinflammatory processes. In this paper, the authors provide a brief review of genetic insights and candidate genes for iNPH, highlighting the continued importance of integrated genetic analysis and clinical studies to advance iNPH management.

Для цитирования: Mehta Neel H, Maury Eduardo A, Buller Zachary, Duy Phan Q, Fortes Carla, Alper Seth L, Erson-Omay E Zeynep, Kahle Kristopher T. Genetics and molecular pathophysiology of normal pressure hydrocephalus.. Journal of neurosurgery. 2024. DOI: 10.3171/2024.5.jns24980.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.