Nature genetics · 2003
Mutations in SOX2 cause anophthalmia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fantes Judy, Ragge Nicola K, Lynch Sally-Ann, McGill Niolette I, Collin J Richard O, Howard-Peebles Patricia N, Hayward Caroline, Vivian Anthony J, Williamson Kathy, van Heyningen Veronica, FitzPatrick David R
Аннотация
A submicroscopic deletion containing SOX2 was identified at the 3q breakpoint in a child with t(3;11)(q26.3;p11.2) associated with bilateral anophthalmia. Subsequent SOX2 mutation analysis identified de novo truncating mutations of SOX2 in 4 of 35 (11%) individuals with anophthalmia. Both eyes were affected in all cases with an identified mutation.
Предметные рубрики MeSH
AnophthalmosChromosomes, Human, Pair 3Codon, NonsenseDNA Mutational AnalysisDNA-Binding ProteinsDatabases as TopicFamily HealthFemaleGene DeletionHMGB ProteinsHeterozygoteHumansIntronsMaleMicrophthalmosModels, GeneticMolecular Sequence DataMutationNuclear ProteinsPhenotypeSOXB1 Transcription FactorsTranscription Factors