European journal of human genetics : EJHG · 2000
Microdissection of chromosome 2--between-arm intrachromosomal insertion.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedrich U, Houman M, Sandgaard J, Rosgaard A, Sunde L
Аннотация
This report describes a mother with a balanced intrachromosomal insertion of band q22 on chromosome number 2 into band p24 on the same chromosome. She had had four spontaneous abortions and two induced abortions. One foetus had a suspected obstruction of the uretero-pelvic part of the urinary tract and monosomy of band 2q22, the other foetus had anencephaly and trisomy of band 2q22. By microdissection we have generated a painting probe from the mother's abnormal short arm of chromosome 2 (der2p probe). This family specific probe will be used in future pregnancies for precise diagnosis.