MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1159/000494796

Медицинская библиотека · Molecular syndromology · 2018

8p 11 Microduplication Is Associated with Neonatal Stridor.

Puvabanditsin Surasak, Gengel Natalie, Botti Christina, Jacob Marianne, Jalil Maaz, Cabrera Kenya, Mehta Rajeev

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a term male infant with congenital stridor secondary to tracheomalacia and a mild coarctation of the aorta. Developmental delay was noted upon follow-up. Whole genome SNP microarray analysis showed an ∼846-kb interstitial duplication of the short arm of chromosome 8 (8p11.21p11.1). We report novel clinical findings of this rare genetic condition.

Для цитирования: Puvabanditsin Surasak, Gengel Natalie, Botti Christina, Jacob Marianne, Jalil Maaz, Cabrera Kenya, Mehta Rajeev. 8p 11 Microduplication Is Associated with Neonatal Stridor.. Molecular syndromology. 2018. DOI: 10.1159/000494796.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.