MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.anpedi.2013.02.019

Медицинская библиотека · Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) · 2013

[Clinical diagnosis of familial Levy-Hollister syndrome].

Vila Pérez D, Palanca Arias D, Gean Molins E, Palomeque Rico A

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD syndrome), also known as Levy-Hollister syndrome, is an autosomal dominant defect with variability on phenotypical expression. This syndrome is characterised by the association of dysplasia in various organs and systems that affect craniofacial structures, including lachrymal and salivary glands, teeth, internal and external ear, and the bone skeleton. We present this unusual and almost unknown syndrome (the first case in our state, with only about 100 cases described in the world, distributed in a few families) in a teenager of 17 years admitted to PICU for another reason. After the physical examination, a clinical diagnosis was made in the entire family branch.

Для цитирования: Vila Pérez D, Palanca Arias D, Gean Molins E, Palomeque Rico A. [Clinical diagnosis of familial Levy-Hollister syndrome].. Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 2013. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.02.019.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.