MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.30250

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2004

Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutières syndrome.

Crow Yanick J, Massey R F, Innes J R, Pairaudeau P W, Rowland Hill C A, Woods C G, Ali M, Livingston J H, Lebon P, Nischall K, McEntagart M, Hindocha N, Winter R M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on three children from two families with Aicardi-Goutières syndrome. All three had congenital glaucoma. Additionally, neuroimaging demonstrated significant brain stem atrophy in the affected sib-pair. These features have not been previously described in Aicardi-Goutières syndrome and expand the phenotypic spectrum.

Для цитирования: Crow Yanick J, Massey R F, Innes J R, Pairaudeau P W, Rowland Hill C A, Woods C G, Ali M, Livingston J H, Lebon P, Nischall K, McEntagart M, Hindocha N, Winter R M. Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutières syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.30250.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAtrophyBrain StemFatal OutcomeFemaleGlaucomaHumansInfantMaleNeurodegenerative DiseasesTomography, X-Ray Computed
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.