MedElevator
Войти в исследования Journal of neurology · 1990
McArdle's disease: two clinical expressions in the same pedigree.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papadimitriou A, Manta P, Divari R, Karabetsos A, Papadimitriou E, Bresolin N
Аннотация
Two patients with McArdle's disease within the same pedigree and with two different clinical forms are presented. The first patient suffered from progressive muscle weakness and atrophy. Muscle morphology was that of myopathy. Residual activity of phosphorylase was 28% and sodium dodecyl sulphate electrophoresis showed decreased protein. The second case was typical of McArdle's disease, clinically and biochemically. It was concluded that the first patient was a heterozygote (residual activity 28% of normal) and the second was a homozygote, the genetic transmission being autosomal recessive.