Cytogenetic and genome research · 2002
The genomic structure, chromosomal localization, and analysis of SIL as a candidate gene for holoprosencephaly.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karkera J D, Izraeli S, Roessler E, Dutra A, Kirsch I, Muenke M
Аннотация
Holoprosencephaly (HPE) is the most common congenital malformation of the brain and face in humans. In this study we report the analysis of SIL (Sumacr;CL iumacr;nterrupting lumacr;ocus) as a candidate gene for HPE. Fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis using a BAC 246e16 confirmed the assignment of SIL to 1p32. Computational analysis of SIL at the protein level revealed a 73% overall identity between the human and murine proteins. Denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC) techniques were used to screen for mutations and these studies identified several common polymorphisms but no disease-associated mutations, suggesting that SIL is not a common factor in HPE pathogenesis in humans.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAnimalsBase SequenceChromatography, High Pressure LiquidChromosome MappingDNADNA Mutational AnalysisExonsGenetic VariationHoloprosencephalyHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMiceMolecular Sequence DataOncogene Proteins, FusionProteinsSequence Homology, Amino AcidSpecies Specificity